Pesquisadores da Escola de Medicina Icahn do Mount Sinai, nos EUA, criaram um sistema de inteligência artificial que consegue prever doenças específicas causadas por mutações genéticas. A tecnologia, denominada V2P (Variant to Phenotype), foi apresentada em estudo publicado na revista científica Nature Communications.
O sistema vai além da simples identificação de variantes nocivas no DNA, estabelecendo conexões entre alterações genéticas e seus prováveis efeitos no organismo humano. Isso porque a ferramenta utiliza aprendizado de máquina avançado para vincular variantes genéticas a resultados fenotípicos… as doenças ou características que uma mutação pode produzir.
De acordo com o ScienceDaily, esta inovação representa um avanço significativo na forma como os cientistas podem interpretar dados genéticos e prever suas consequências clínicas.
Superando limitações dos métodos tradicionais
O V2P representa um avanço importante na análise genética ao superar uma limitação crítica das ferramentas existentes. Enquanto os sistemas tradicionais apenas estimam se uma mutação é potencialmente prejudicial, sem especificar quais doenças ela pode causar, o novo modelo fornece informações mais precisas sobre os possíveis efeitos clínicos.
“Nossa abordagem nos permite identificar as alterações genéticas mais relevantes para a condição de um paciente, em vez de filtrar milhares de variantes possíveis,” afirma o primeiro autor David Stein, PhD. “Ao determinar não apenas se uma variante é patogênica, mas também o tipo de doença que provavelmente causará, podemos melhorar tanto a velocidade quanto a precisão da interpretação e diagnóstico genético.”
A criação desta tecnologia surgiu da necessidade de aprimorar o processo de diagnóstico genético, tornando-o mais rápido e preciso.
Metodologia e resultados promissores
Para construir o modelo, os pesquisadores utilizaram um extenso conjunto de dados contendo variantes genéticas prejudiciais e inofensivas, junto com informações detalhadas sobre doenças.
Nos testes realizados com dados reais e desidentificados de pacientes, o V2P demonstrou eficácia ao classificar frequentemente a verdadeira mutação causadora da doença entre os 10 principais candidatos. Assim, este resultado indica o potencial da ferramenta para simplificar e acelerar o diagnóstico genético.
O Dr. Schlessinger, Professor de Ciências Farmacológicas e Diretor do Centro de Descoberta de Medicamentos de Pequenas Moléculas de IA na instituição, é coautor sênior e correspondente do estudo.
Ele destaca aplicações além do diagnóstico: “Além do diagnóstico, o V2P poderia ajudar pesquisadores e desenvolvedores de medicamentos a identificar os genes e vias mais intimamente ligados a doenças específicas. Isso pode orientar o desenvolvimento de terapias geneticamente adaptadas aos mecanismos da doença, particularmente em condições raras e complexas.”
Estado atual e perspectivas futuras
Atualmente, o V2P classifica as mutações em categorias amplas de doenças, como distúrbios do sistema nervoso ou cânceres. A equipe planeja aprimorar o sistema para realizar previsões mais detalhadas. Assim como combinar seus resultados com fontes de dados adicionais para auxiliar na descoberta de medicamentos.
Ainda não há informações sobre como o sistema se comportará em ambientes clínicos reais em grande escala. Ou qual será sua precisão na previsão de doenças raras com poucos casos documentados. Também não foi divulgado quando as versões aprimoradas do sistema estarão disponíveis.
O Dr. Itan, Professor Associado de Inteligência Artificial e Saúde Humana, e Genética e Ciências Genômicas, também é coautor sênior do estudo.
“V2P nos dá uma janela mais clara sobre como as mudanças genéticas se traduzem em doenças. O que tem implicações importantes tanto para a pesquisa quanto para o cuidado do paciente,” afirma o Dr. Itan. “Ao conectar variantes específicas aos tipos de doenças que elas provavelmente causam, podemos priorizar melhor quais genes e vias merecem uma investigação mais profunda. Isso nos ajuda a avançar mais eficientemente da compreensão da biologia para a identificação de potenciais abordagens terapêuticas. E, por fim, adaptar intervenções ao perfil genômico específico de um indivíduo.”
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